基因与基因组检测中心专注于人类及人体微生物的基因和基因组检测领域，已形成了集细胞遗传、分子遗传、分子病理、分子感染、生物信息等为一体的综合性基因与基因组服务平台，其规模和实力处于全国领先水平。中心按照CAP及ISO15189的要求建立了完善的质量管理体系，目前开展1000多项检测项目，是国内开展基因和基因组检测项目较多的实验室之一。中心承接的临床试验项目数超过500项，主要服务于实体肿瘤和血液肿瘤、遗传和罕见病、感染、心血管等疾病领域，为临床试验提供诊断、预测、预后、安全、药效、监测等指标的检测。除了已完成验证的检测项目，中心可支持更多新的标志物的开发需求。

中心拥有专业人才团队，包括由基因检测技术团队、生物信息工程师和医学团队组成的大数据分析团队。中心的学科带头人和实验室负责人均具有长期的海外工作与研究经历，在人类基因及基因组病的研究和临床诊断、实验室质量管理、学科发展建设等方面累积了丰富的经验。

1、高通量测序平台

实验室拥有包含NovaSeq 6000、Ion S5等在内的Illumina及Thermo Fisher各种通量的二代测序仪，以及PacBio三代测序仪。基于生物信息团队自主研发且经过系统验证的核心算法、多组学分析和生物标志物挖掘系统，以及医学团队搭建的知识库系统，可提供靶向富集测序、全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、全转录组测序等服务。

2、PCR技术平台

目前拥有Rotor-Gene Q、ABI 7500、Roche z480等实时荧光定量PCR仪，以及QuantStudio™ 3D Digital PCR、Bio-Rad™QX200™ PCR、Roche Digital LightCycler System等数字PCR仪。实时荧光定量PCR成熟应用于已知基因分型检测、外源载体拷贝数分析、微生物定量检测；数字PCR应用于低突变丰度的基因分型检测、微生物的绝对定量检测等。

3、核型分析

中心拥有多套卡尔蔡司全自动染色体扫描仪及分析软件，阅片人员平均有6年阅片经验，实验室技术负责人拥有超过15年核型分析的工作经验。

4、荧光原位杂交技术平台（FISH）

荧光原位杂交技术通过荧光标记探针，可视化检测人类细胞或组织中已知基因或染色体的数目及结构变异。中心目前开展了近百项的FISH检测项目，累积了丰富的病例。

5、Sanger测序

Sanger测序为一代测序，是经典的直接测序方法，目前仍然是测序的“金标准”。在遗传病的基因诊断中，常使用Sanger测序作为二代测序结果的确认方法。